强迫症（OCD）的特点是经常性和持久性的思考，和重复性行为或精神行为。在大多数OCD患者慢性疾病过程中，显示了广泛职业和社会领域的各种功能障碍的。OCD是一种相当常见的精神疾病，患病率大约是总人口的1～3%[1-2]。OCD的特点是它的慢性化，高发病率。据WHO调查，OCD是前10位全球致残疾病之一。虽然OCD影响到所有年龄的人，但很多病例报告的症状开始最大的风险是在儿童期或青春期时，使其成为影响青年最常见的精神疾病之一[3]。
OCD的原因仍不清楚，但有越来越多的证据表明OCD有一些具体的神经生物学基础，这其中的包括遗传组成部分。20世纪30年代以来OCD已经发现到家族聚集性倾向。双生子的研究发现，同卵双生子患病一致性比非同卵双生子更大并认为，强迫症状遗传度为50%左右[4]。连锁和关联研究发现一些特定的基因对OCD的发展产生影响[5]。家庭研究发现，与对照组相比，OCD患者的亲属的有更大的OCD患病率，而在OCD家庭聚集模式的OCD符合一定遗传模式。本文复习了近几年国外研究，对强迫症家族聚集性、双生子及连锁研究综述如下。
1 家庭研究（FAMILY STUDIES）
在过去的60年大量关于OCD家庭的研究已报告。总的来说，这些研究数据表明，OCD是家族聚集性的。家庭研究方法比较OCD家庭和一般人群之间发病率。有两种研究方法的家庭：家庭史的方法和直接面试的研究方法。
1.1 家族史方法（Family history method）
家族史的方法来在依靠一个人报告信息诊断所有一级亲属确定一种疾病的流行。1980年之前所有家庭研究报告主要依靠家族史数据。Lewis等报告OCD患者的306位一级亲属中32.7%的样本存在显著强迫症状。Rasmussen和Tsuang提出了一个家族的临床样本，44例患者符合DSM-III OCD诊断标准的。他们报告说，4.5%的OCD父母满足OCD标准，另11.4%的父母具有明显OCD的特征。Riddle等报告说，71%的临床儿童OCD患者有一位父亲或母亲患有OCD或存在OCD的症状。
1.2 直接面试研究 （Direct Interview Studies）
直接面试研究方法使用的方法是通过对所有可用的亲属直接面试获得诊断数据。1992年， Bellodi等报告说，OCD患者的家庭中的发病风险占3.4%。当21位起病年龄在14岁前的OCD患者被调查，发病风险的一级亲属达到8.8%，而71位迟发患者的亲属发病风险为3.4%。Paul等直接面谈所有100例OCD患者的一级亲属。他们对OCD患者的亲属OCD和阈下OCD率（10.3%和7.9%，分别）与对照组（1.9%和2.0%，分别）比较，发现有显著增高。Black等发现广义OCD（即OCD加上阈下OCD），OCD的父母患病率为16%，而对照组的父母患病率为3%。Nestadt等[6]发现，，OCD患者的亲属终生患病率明显高于对照组亲属（11.7%比2.7%）。Fyer等[7]报告说，发现OCD的亲属比较对照亲属患OCD的风险较高，但非其他焦虑症。患者的起病年龄与OCD的严重程度和家族聚集性之间没有关系。
然而，也有研究[8]发现，如果相关诊断的作出没有使患者因重要信息获益，没有证据发现OCD家族聚集性。当作出诊断取得了包括患者的信息，但只有当诊断阈值降低到包括可能的OCD或OCD症状，OCD家族聚集性的证据找到。因此，他们得出的结论是不一致的，结果表明，OCD在遗传学可能是异质的。
但是通过儿童和/或青少年OCD的家庭研究，结果一致表明，OCD是家族聚集性的。与对照组比较，虽然成年人OCD亲属患OCD率大约2倍，OCD青少年OCD的亲属患OCD率增加大约10倍。Paul等报告了起病年龄不到17岁OCD的先证者的亲属患病率明显升高。Nestadt等[6]发现，起病年龄
