优生优育知识(2)
11、如果孕妇有遗传病家族史怎么办？
如果孕妇有遗传病家族史，我们要详细分析遗传病的种类，遗传特征，依据实际情况作出相应的指导。比如色盲，我们依据它的遗传特征得知，它是X染色体隐性遗传病，遗传特征是男婴发病率远大于女婴。
12、为什么要进行产前诊断筛查？
产前诊断筛查能够给计划怀孕家庭肯定证据，得到一个肯定的结果，使之放心；为风险夫妇在计划怀孕之前提供信息；在诊断结果异常时，使有关专业人员及时做好胎儿出生时和出生后的准备；为打算流产的风险夫妇提供信息，使他们在精神和物质上做好准备。
13、产前诊断筛查主要包括那些手段？
产前的诊断和筛查是我们计生工作不可或缺的一部分，包括B超、病毒检测或者叫优生检测、遗传筛查、羊膜穿刺、绒毛取样等。各种检查手段的不断出现和提高，使得出生缺陷孕期检出率有了大幅度提高。但是，我们仍应清醒的认识到，忽略了一级预防的后果是非常不尽人意的，它给家庭和社会带来了沉重的经济负担和精神打击。一级预防往往是最简单有效的，所带来的好处是目前所有的医疗手段都不能比拟的。因此，我们说，重视一级预防才是降低出生缺陷的根本措施。
14、什么是出生缺陷？
致畸原引起的胎儿出生时就存在的各种结构、功能、代谢方面的异常，被称为出生缺陷。每年我国大约出生100万个这样的新生儿，占所有新生儿的5％。
15、常见的出生缺陷有哪些？
最常见的是先天性心脏病，其次是神经管畸形，唇腭裂和唐氏综合症紧随其后。它们的出现给社会和家庭造成了极其沉重的负担。我国每年为出生缺陷承担120亿元的损失。目前出生缺陷已经成为一个影响我国经济发展的社会问题。
16、常见的出生缺陷的原因有哪些、如何预防？
所有造成出生缺陷的原因当中，遗传因素和微量元素缺乏是最主要的原因，占70％；另外环境当中的化学、物理、生物因素和药物分别占10％和20％。在微量元素缺乏造成出生缺陷的情况中，又以叶酸和碘的缺乏造成的损害最为严重，碘缺乏会造成大脖子病，而叶酸缺乏会引起神经管畸形、重大体表畸形、孕妇贫血和低体重胎儿等危害。碘缺乏的危害目前已经被我们国家充分的重视，通过食盐加碘来积极干预。而叶酸缺乏因为各种客观原因不能够实行强化食品增补，必须依靠我们积极有效的宣传达到干预的目的。使得育龄妇女充份的认识到缺乏叶酸的危害，正确的认识补充斯利安的必要性，从而达到我们国家计生委的增补叶酸预防神经管畸形的目的。另外环境当中有害因素如农药、化肥、装修污染、某些药物包括一些中成药、电离辐射等等都是我们要积极采取措施避免的。
17、什么是三级预防措施？
我们把预防措施分为三级：一级预防，预防发生；二级预防，预防出生；三级预防，避免致残。其中一级预防是最重要的，也是最积极有效的，应该引起我们的高度重视。
18、什么是神经管畸形？
神经管畸形是胎儿出生时因为神经管没有闭合或闭合不全所造成的一组严重的出生缺陷。一般分为无脑儿和脊柱裂：无脑畸形是因为神经管上端没有闭合或闭合不全，皮肤、头骨甚至大脑都没有发育好。这种胎儿一般在出生时形成“死胎”或“死产”，即使生下来也会在很短时间内死亡。脊柱裂是指神经管下端没有发育完全，致使本应有脊柱骨保护的脊髓突出或暴露于体表。比较轻微的可以存活，但一般都有终身残疾。
19、神经管畸形发生的主要原因是什么？
通过近30年的研究，特别是中国妇婴保健中心和美国疾病控制中心8年的研究结果表明：妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是神经管畸形发生的主要原因，如果妇女在怀孕前到怀孕后及时增补叶酸，可以预防80％的神经管畸形，在神经管畸形的高发区，预防率可达85％以上。
20、常见的神经管畸形的分类有哪些，预后怎样？
常见的神经管畸形分两大类：无脑畸形和脊柱裂。
无脑畸形是因为神经管上端没有闭合所造成的，胎儿没有完整的头骨、皮肤，因为缺失的程度不同又可分为无脑畸形和脑膨出；脊柱裂是因为神经管下端没有闭合造成的，同样依据程度不同，可分为开放性脊柱裂和脊膜膨出。神经管畸形的预后是很悲惨的，无脑儿全部死亡，开放性脊柱裂全部死亡。仅有少数脊膜膨出能够存活下来，但是，几乎全部都伴有残疾，大小便失禁，下肢发育不良，感觉丧失或瘫痪，手术和康复费用极其昂贵。每年我国有10万左右的神经管畸形儿出现或出生。
